Turnerov sindrom je disgeneza u ženskim spolnim žlijezdama, dok je Klinefelterov sindrom muški hipogonadizam. To se može objasniti tvrdnjom da su oba termina problemi povezani sa spolnim kromosomima, jer u prethodnom nedostaje jedan od spolnih kromosoma i takozvana monosomija (2n-1), dok se potonji sastoje od dodatni spolni kromosom i takozvana trisomija (2n + 1) .
U stanici ljudskog tijela ima ukupno 46 ili 23 parna kromosoma, od kojih se 44 naziva autosomima, a preostala su postavljena kao spolni kromosomi koji mogu biti " XX " za žene i " XY " za muškarce. Mužjak i žena prenose 44 autosoma i jedan spolni kromosom. Ovo uparivanje dalje određuje spol zigote.
Ali zbog nekih neusklađenosti kromosoma, to rezultira u takvim slučajevima. Mnogo je drugih problema s kojima se bolnik suočava jer se razlikuju od normalnih ljudi po fizičkom izgledu. Iako su rijetki slučajevi pojave, pa čak i liječenje nije lako dostupno. U ovom ćemo se članku usredotočiti na točke koje bifurciraju dva sindroma.
Usporedni grafikon
| Osnove za usporedbu | Turnerov sindrom | Klinefelter sindrom |
|---|---|---|
| Značenje | Kad se rodi djevojčica s različitim genetskim stanjem od uobičajenog, to se naziva Turnerovim sindromom, u tom slučaju dolazi do gubitka jednog od spolnih kromosoma (XO umjesto XX). | Kad se dječak rodi s različitim genetskim stanjem od normalnog, gdje umjesto normalnog XY spolnog kromosoma imaju XXY kromosome, to se naziva Klinefelterovim sindromom. |
| kariotip | Prisutna je monozomija spolnog kromosoma (2n-1), u ovom samo jednom X kromosomu. | Trisomija spolnog kromosoma (2n + 1), u ovom XXY kromosomu, prisutna je u muškaraca. |
| Javlja se u | 1 od 2500 fenotipskih ženki. | 1 od 1100 fenotipskih muški. |
| Značajke ili fizički izgled | 1. Ženke su sterilne. 2. Nerazvijene grudi. 3. Ispleteni vrat, kratkog rasta. 4. Prisutna maternica, vagina, vulva, odsutnost menstruacije. 5. testisi, jajnik odsutan ili slabo razvijen. 6. Kardiovaskularni problemi, oštećenje sluha. 7. Fizički izgled ženke. | 1. Mužjaci su sterilni. 2. Mali testisi (manje proizvodnje testosterona). 3. Nerazvijeni spolni organi poput sjemenskih vezikula, penisa, vas deferensa. 4. Mentalno zaostali. 5. Ženstvene karakteristike, poput povećanih grudi, ženstvenog glasa. 6. Dugi udovi. 7. Pacijenti su tanji i viši. 8. Fizički izgled je mužjak. |
| liječenje | Obično se liječi estrogenom, hormonima rasta i nadomjesnom terapijom. | Testosteronska terapija i hormonska terapija. |
Definicija Turnerovog sindroma
To je također poznato kao monosomija, XO ili 45 (2n-1), gdje je skup kromosoma kod žena nepravilan. Dijelom ili potpuno nedostaje X kromosom. Ove vrste ženki su sterilne (neplodne), nedostaju menstruacije, mrežni vrat, kratkog rasta i nerazvijeni reproduktivni organi. Također mogu patiti od kardiovaskularnih bolesti i drugih hormonskih problema.
U tom stanju nedostaje jedan spolni kromosom, tako da umjesto ukupno 46 kromosoma, učinjena osoba ima samo 45. Ovaj sindrom nastaje zbog kromosomskog oštećenja; nisu nasljedni. Turnerov sindrom dobio je ime po "Henryju Turneru" koji ga je identificirao 1938. Pojavljuje se 1 od 2500 rođenih u ženki.
To se događa zbog genetskih varijacija i može se liječiti hormonom rasta ili nadomještanjem estrogena.
Definicija Klinefelterovog sindroma
To je također poznato kao trisomija, XXY ili 47 (2n + 1), gdje je skup hromozoma kod muškaraca nepravilan. Ova vrsta mužjaka je sterilna i ima male testise. Ovaj se sindrom pojavljuje rijetko, to je oko 1 na 1100 rođenih. Ovaj sindrom se ne nasljeđuje s generacije na generaciju. U ovom je stanju uparivanje dodatnog X kromosoma, zajedno s Y kromosomom i rezultat u XXY, a ne normalno XY stanje.
Uz sterilnost, ovi mužjaci imaju i drugačija obilježja, poput veće visine, rasta grudi, lošeg mišića tijela, manje dlake na tijelu, mentalno su oštećeni i imaju poteškoća u čitanju i govoru. Ti se simptomi ponekad primijete u vrijeme puberteta.
Ovaj je sindrom dobio ime po identifikatoru 'Harry Klinefelter' 1940. Iako su to genetske varijacije i nepovratne su, ali se mogu liječiti davanjem testosterona ili hormonske terapije.
Ključne razlike između Turnerovog i Klinefelterovog sindroma
Sljedeće su bitne točke koje razlikuju oba sindroma:
- Turnerov sindrom je brisanje jednog od spolnih kromosoma (XO umjesto XX) u novorođenčadi, pa se tako učinjena osoba suočava s mnogim poteškoćama u svom fizičkom izgledu, kao i klinički, javlja se kod ženke. S druge strane, ako je dječak rođen s dodatnim X kromosomom (XXY umjesto XY), onda se kaže da je pogođen Klinefelterovim sindromom.
- Kariotip Turnerovog sindroma monosomija je spolnog kromosoma (2n-1), gdje je prisutan samo jedan X kromosom, dok je kod Klinefelterovog sindroma prisutna trisomija spolnog kromosoma (2n + 1), dok su u ovom XXY kromosomu prisutni muškarci.
- Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom rijetki su slučajevi kada se raniji pojavljuje kod 1 od 2500 ženskih fenotipa, dok se potonji događa kod 1 od 1100 rođenih.
- Postoje mnoge karakteristike Turnerovog sindroma gdje su ženke sterilne, imaju nerazvijene grudi, čak su i jajnici odsutni ili slabo razvijeni. Prisutni su maternica, vagina, vulva, ali menstruacija izostaje. Oni čak imaju mrežni vrat, kratki rast, kardiovaskularne probleme, oštećenje sluha i imaju izgled žena samo.
- U slučaju Turnerovog sindroma muškarci su sterilni, organi poput testisa, penisa, vas deferensa, sjemenih vezikula su mali i nerazvijeni. Osoba je mentalno onesposobljena, ima duge udove, tanja i viša i pokazuje ženstvene karakteristike, poput povećanih grudi, ženstvenog glasa. Tada se i oni fizički pojavljuju kao mužjaci.
- Turnerov sindrom obično se liječi estrogenom, hormonima rasta i nadomjesnom terapijom, dok se Klinefelterov sindrom liječi testosteronskom terapijom.
Zaključak
Gore smo razmotrili razliku između dva sindroma, koja nastaje zbog varijacija spolnih kromosoma. Stoga možemo reći da se ovi sindromi ne mogu primjereno liječiti, jer je malo tretmana dostupno samo, ali ne i prikladno, iako nisu naslijeđeni od druge generacije.
