Promjene jednostruke baze ili nukleotida u nukleotidnoj sekvenci, a time i promjena njegove komplementarne baze naziva se i točkaste mutacije, dok su kad se u nukleotidnoj sekvenci umetanja ili brisanja više baznih parova poznate kao mutacije u smjeni okvira .
Mutacije se mogu definirati kao bilo kakve promjene nukleotidne sekvence ili genetskog koda, koje mijenjaju strukturu gena, kao i aminokiseline i proteine. Ove mutacije se događaju u DNK sekvenci i utječu na niz tijekom transkripcije i prevođenja. Stoga mutacije narušavaju broj ili redoslijed baznog para u DNK.
Kemikalije ili tvari koje mogu izazvati mutacije poznate su kao mutageni . Iako svaka mutacija ne rezultira negativnim učinkom, mogu biti neprimjećene jer mogu kodirati istu aminokiselinu i nakon mutacije, dok neke mutacije mogu biti i učinkovite jer uzrokuju bolest poput Tay Sachs, anemiju srbijalnih stanica itd.
Svi smo navikli na promjene u svakodnevnom životu, stoga DNA (genetski kod) također nije izuzeta od tih postepenih promjena, iako se kaže da je DNA vrlo stabilna s obzirom na nukleotidne sekvence i sastav te svaki rad središnje dogme koja je od replikacije do transkripcije i prevođenja izvedena s velikom vjernošću.
Ovim zadržavajući fokus na temi mutacija, raspravljat ćemo o dvije vrste mutacija, njihovoj međusobnoj razlici i vrstama i učincima.
Usporedni grafikon
| Osnove za usporedbu | Točkaste mutacije | Frameshift mutacije |
|---|---|---|
| Značenje | Kada postoji zamjena jedne baze ili jednog nukleotida iz druge u nukleotidnom nizu i na kraju donosi promjene i u komplementarnoj bazi, to rezultira točnim mutacijama. | Kada postoji umetanje ili brisanje brojeva baznih parova iz DNK, to rezultira mutacijom pomicanja okvira. |
| Javlja se zbog | Promjene u jednostrukom nukleotidu. | Promjene u brojnim nukleotidima. |
| Donosi promjene u | Struktura gena zbog zamjena sa drugim parovima baza. | Mijenja broj nukleotida uslijed bilo umetanja ili brisanja nukleotida. |
| vrste | Prijelazi i transverzije. | Umetanja i brisanja. |
| Bolest uzrokovana promjenama | Uzrokuje srpastu staničnu anemiju. | Uzrokuje bolest Tay-Sachsa. |
Definicija točkastih mutacija
Jednostavnim riječima možemo reći da je zamjena jednog para ili baze u nukleotidnom nizu gena nazvana točkastim mutacijama. Točkaste mutacije rijetko uzrokuju promjenu nukleotidne sekvence. To se također naziva i jednostruka supstitucija. Nastaje zbog pogreške koja je nastala tijekom replikacije DNK, a promjene se vide na razini transkripcije ili prijevoda.
Nadalje, u vrijeme transkripcije kada se RNA sintetizira iz DNK, a zatim u protein (prijevod), točkaste mutacije općenito ometaju konačni proizvod i tako nastaje funkcionalna neravnoteža. Postoje dvije podvrste točkastih mutacija, Prijelazi i Transverzija.
Prijelaz : Kod ove vrste mutacija purini (adenin i gvanin) zamijenjeni su drugim purinima ili pirimidini (uracil, timin i citozin) zamijenjeni su drugim pirimidinom.
Transverzija : Kod ove vrste mutacije, promjena je između purina u pirimidin ili obrnuto, što znači da je purin zamijenjen pirimidinom ili je pirimidin zamijenjen purinom.
Učinci točkastih mutacija
Promjene bilo kojeg pojedinačnog nukleotida mogu prouzročiti slijedeći učinak:
1. Tiha mutacija - Ova mutacija ne pokazuje nikakve učinke na proizvodnju aminokiseline kao što je promijenjeni nukleotid, može također kodirati istu aminokiselinu. Kao na primjer UCA kodovi za serin i nakon mutacije u trećoj baznoj UCU, aminokiselina će i dalje biti samo serin. Ove mutacije nastaju zbog degeneracije genetskog koda i ne pokazuju djelotvorne učinke.
2. Missense mutacija - ova mutacija može donijeti promjenu aminokiseline, kao UCA kodira za serin, ali promjena u prvoj bazi kao što je ACA kodirat će Threonine. U takvim slučajevima kada svojstva promijenjene aminokiseline (naboj, polaritet itd.) Ostaju ista, ove se mutacije nazivaju konzervativne, dok ako se svojstva promijenjene aminokiseline razlikuju od ranijih, nazivaju se nekonzervativnim.
Ne postoji promjena u funkciji proteina u slučaju konzervativnog, dok bi kod nekonzervativnog rezultiralo bjelančevinama moglo biti djelomično prihvatljivo ili neprihvatljivo s obzirom na funkciju proteina i može dovesti do bolesti poput srpaće-stanične anemije.
3. Glupost mutacija - Ova vrsta mutacije poznata je po tome što mijenja normalnu funkcionalnu aminokiselinu u zaustavni kodon, što rezultira prekidom lanca proteina. Kao na primjer, UCA (Serine) mijenja se u UAA (krajnji kodon). To daje stop signal sintezi proteinskog lanca i utječe na funkciju proteina.
Definicija Frameshift mutacija
Mutacija okvira pomaka događa se kada u DNA postoji bilo umetanje ili brisanje više od jednog baznog para i na taj način utječe na nukleotidni slijed i na taj način mijenja i aminokiseline.
Umetanje mutacija : Ova vrsta mutacije nastaje kada je ubacivanje ili dodavanje dodatnog para baze nukleotidnom slijedu.
Mutacija brisanja : Ova vrsta je suprotna onoj umetanju, gdje se bazni par briše iz niza koji rezultira promjenom proteinskih proizvoda.
Učinci mutacija pomičnih okvira
Brisanje ili umetanje baznog para u nizu uzrokuje izmijenjeni okvir čitanja mRNA. To se događa zato što mašina za čitanje ne prepoznaje promjene u nizovima da li je neka baza odsutna ili je dodana, pa nema interpunkcijskih znakova u kodovima za čitanje i postupak prevođenja se nastavlja. Taj proces u konačnici mijenja proces proizvodnje proteina, a također može i prijevremeno prekinuti lanac.
Ključne razlike između točaka i okvira izmjenjivanja
Sljedeće su kritične razlike između dvije vrste mutacija koje se događaju u baznim parovima DNA strukture gena:
- Točke mutacije događaju se kad dolazi do zamjene jednog para baze s drugog, dok se Frameshift mutacije događaju kada postoji umetanje ili brisanje baznih parova iz strukture DNA.
- Točkaste mutacije nastaju zbog promjena u jednostrukom nukleotidu, dok se pomicanje okvira pojavljuje zbog promjena u brojnim nukleotidima.
- Točka mutacije donosi promjene u strukturi gena zbog zamjena s drugim baznim parom, naprotiv, mutacije u promjeni okvira mijenjaju broj nukleotida uslijed bilo umetanja ili brisanja nukleotida.
- Prijelazi i transverzije su vrste točkastih mutacija dok su Insertions and Deletions vrste mutacija okvira promjene.
- Točkaste mutacije uzrokuju anemiju srpastih stanica jer donosi promjene u strukturi gena, dok mutacije u promjenu okvira uzrokuju Tay-Sachsovu bolest jer rezultira promjenom broja baznih parova u strukturi DNA gena.
Zaključak
U gornjem članku proučavali smo mutaciju koja se događa u slijedu DNK, gdje neke promjene mogu biti vrlo učinkovite, dok neke mogu biti zanemarive. Međutim, čak i mi nismo svjesni promjena koje se događaju u našem tijelu kako bismo se borili protiv bilo koje bolesti i prilagodili se okolini, iako je naš genetski materijal vrlo očuvan i naša genetska mašinerija radi upravo na tome da ga spasimo u svakom pogledu.
